Entenda a importância e os cuidados ao realizar exames genéticos

Os testes genéticos são aliados no diagnóstico precoce de doenças, mas precisam ser indicados com responsabilidade.

Nos últimos anos, a Medicina e as Ciências Biomédicas evoluíram rapidamente com a descoberta de novas mutações e o desenvolvimento de testes, ferramentas e protocolos que possibilitam o diagnóstico precoce de doenças graves. Cada vez mais pessoas buscam exames capazes de revelar riscos futuros para câncer, diabetes ou doenças cardiovasculares. Porém, é necessário ponderar se todas as pessoas precisam realizar esses testes.

“Os exames genéticos podem ser grandes aliados, mas devem ser indicados com responsabilidade. Nem todo risco identificado significa que a pessoa vai desenvolver a doença”, explica o professor Bonald C. Figueiredo, especialista em síndromes de predisposição ao câncer relacionadas à mutação TP53 p.R337H, da Faculdades e do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe.

Quando os testes são recomendados

Segundo especialistas, os testes genéticos costumam ser indicados em situações como:

• Histórico familiar de câncer ou doenças hereditárias;
• Doenças raras ainda sem diagnóstico definido;
• Planejamento reprodutivo de casais com risco genético conhecido;
• Elevada incidência de câncer com diagnóstico tardio, como o tumor de córtex adrenal pediátrico (pTCA) no Paraná.

“O resultado precisa ser interpretado junto com um profissional. O exame sozinho não traz todas as respostas”, reforça Figueiredo. O câncer pode ou não ocorrer dentro da faixa etária mais provável, no caso do pTCA, geralmente antes dos 5 anos de idade. Por isso, é fundamental observar sinais clínicos e realizar exames complementares para confirmar o diagnóstico.

Impactos da interrupção do screening neonatal

Após 2016, com a interrupção do screening neonatal para a variante TP53 p.R337H e o fim da vigilância pediátrica sistemática no Paraná, mais de 65% das crianças atendidas no Hospital Pequeno Príncipe sem esse rastreamento passaram a ser diagnosticadas em estágios II, III e IV, indicando perda da janela ideal para diagnóstico precoce.

O que os testes podem, e não podem, dizer

Os exames genéticos podem identificar mutações associadas ao risco aumentado de doenças, avaliar respostas a medicamentos (farmacogenética) e até revelar como o organismo processa nutrientes (nutrigenética). Para mutações patogênicas, a predisposição é mais previsível. Porém, para mutações atenuadas, como TP53 p.R337H, o aconselhamento genético deve considerar fatores adicionais, como outras variantes genéticas e aspectos ambientais. “A genética mostra predisposição, não uma relação de causa e efeito única. O estilo de vida continua sendo determinante”, destaca o professor.

Por exemplo, adultos portadores de TP53 p.R337H podem ter maior risco de câncer gástrico se desenvolverem infecção por Helicobacter pylori, o que depende fortemente de hábitos e condições de vida.

Informação com responsabilidade

Saber que existe um risco genético pode gerar ansiedade se não houver acompanhamento adequado. “Não se trata apenas do dado genético, mas do que se faz com ele”, explica Figueiredo. Além do aconselhamento genético completo, incluindo todas as variáveis associadas (como TP53 p.R337H e variantes correlatas), também é essencial o suporte psicológico, conforme protocolos publicados por Gozdziejewski et al. (Cancers, 2022), em estudo derivado do Mestrado da FPP. Este conteúdo tem caráter informativo e não substitui a orientação de um profissional de saúde. Aprender é cuidar. Se você se interessa por saúde ou busca atualização profissional, conheça os cursos das Faculdades Pequeno Príncipe e faça parte de uma formação que transforma.